admin 10号染色体有397kb的微缺失，是否有可能通过突变致病？因为NT增厚，我们做了绒毛穿刺查染色体微阵列(cma)，结果10号染色体微缺失，缺失片段p15.3，缺失起始位置(100047-496818)，缺失长度397kb。请问医生我在两家医院的结果会影响结果的判断吗？还有就是目前的结果是否能确定胎儿是非遗传的，突变概率大？
由于两家检测单位使用的芯片检测分辨率不同，SNP芯片检测单位发现了微缺陷，而河南省人民医院使用的安捷伦芯片没有发现。SNP芯片检测结果倾向于与10p15.3微缺失综合征重叠，但不一定表现出微缺失综合征的典型症状，致病性不明确或易发病，临床难以做出判断。建议夫妻双方进行芯片检测，了解胎儿是否遗传，如遗传。如无明显畸形或发育迟缓，可在胎儿出生后随访，预约胎儿超声心动图检查。
聊天记录
即使是遗传自我们夫妻，也不在安捷伦芯片分辨率的可检测范围内？所以可能检测不出来？
网友提问
何医生
是的，分辨率决定了探测范围和深度。
何医生
你胎儿身上发现的微缺失含有两个omim基因，你说的突变包括基因拷贝数的缺失，即正常基因有两个拷贝，胎儿只有一个拷贝，基因剂量的变化也属于突变的范畴。
何医生
你的胎儿微缺失的范围不是10p15.3缺失综合征所覆盖的，只是覆盖了缺失片段的一部分，不会表现出10p15.3微缺失的典型临床症状。
何医生
建议夫妻双方尽快进行外周血SNP芯片检测，了解遗传情况。
那么我们夫妻参考省医的化验结果意义不大吗？因为芯片分辨率不够，可能检测不出来？
网友提问
何医生
我也这么认为
医生，我今天去实验室确认了父母检测用的芯片分辨率可以检测出我缺失片段的大小，也确认夫妻双方都确认没有缺失。
网友提问
何医生
请问SNP芯片检测实验室？
问一下父母用安捷伦芯片做检测的实验室！他们说如果他们的分辨率少了397就能检测出来！
网友提问
医生，我不知道我说的够不够清楚！我这种情况，胎儿用SNP芯片检测到10号染色体397号染色体缺失，然后我们夫妻在另一个单位做了验证，没有检测到缺失！同时我也和实验室确认了这个缺失范围在他们的分辨率检测范围内！现在应该是新变异了吧！我想咨询的是:如果确认了新的突变，胎儿会有患病的风险，所以不能！
网友提问
何医生
那应该是新的突变，而不是作为不保留的依据。可以继续妊娠，后期可以通过超声密切随访胎儿发育，必要时可以做胎儿超声心动图检查。出生后随访观察
医生，听到这个消息我太激动了！我真的很想留下这个孩子！但是我现在很担心片段中ZMYND11基因的缺失会影响孩子的智力！因为报告提示zmynd11基因突变与常染色体显性遗传精神发育迟滞有关！医生，能不能根据你手里的数据库帮我评估一下这个片段的致病性？非常感谢！
网友提问
何医生
建议在OMIM数据库中搜索该基因，了解其功能及相关文献。
医生，就是因为我们不懂这方面，也因为你是这方面的专家，所以我们才来请教你！更迫切的是，希望大家能根据我提供的报告内容，对胎儿基因缺失的致病性进行评估，给出明确的建议或倾向性的建议！
网友提问
何医生
即使有临床症状，目前考虑的也是轻度精神发育迟滞，不确定或易致病，具体影响程度无法预料。最重要的检查:夫妻双方有没有验证自己的外周血染色体芯片？结果如何？
我们夫妻的结果都很正常。
网友提问
何医生
不作为引产证据或证据不足，定期进行文献检索或数据库检索，产后观察随访。
医生，看到你的回复真的又纠结了！因为关系到生活，很多医生都是线上线下咨询。有人说治疗几率大。有两个证据:一个是ZM基因突变可以导致常染色体显性遗传精神发育迟滞，另一个是部分重复伴末端缺失综合征！有些人和你一样，觉得证据不足！最后的结果是我们自己决定的，但是我们怎么选择，留下来万一有各种病，留下来，哪一个不是怀揣着辛苦！我们真的不知道该怎么选择！这个遗传系是如何评价新突变的致病性的？
网友提问
何医生
真的很难决定。但肯定不会表现出10p15.3微缺失综合征的典型临床表现。对于孩子的期待，如果出现问题，你有足够的心理准备吗？需要长远考虑。
谢谢大家的回复！我觉得我可以接受他走路晚，说话晚，但是我接受不了智障和智力异常。
网友提问
何医生
智障的程度真的无法预测，是行业难题。
我明白了，就是失神综合征的症状不一定存在，但是智力肯定会有影响，只是轻重之分！而且不可预测！
网友提问
何医生
是的，轻度智障。还有就是神经系统发育障碍的问题。
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